此前，四川又名孕15周的妊妇在产前检讨中发现胎儿染色体特别，并最终确诊为超雄概述征。此事经网罗传播后，激发了平素磋商。对此，湖南卫视《新闻大求真》记者采访了华大基因遗传估量巨匠黄辉，就超雄概述征这一遗传病进行了专科科普，并侧面反应了产前筛查在耕种短处防控方面所证实的迫切作用。

超雄概述征，是由正常Y染色体多一个拷贝引起的染色体特别欢叫。即，正常男性的染色体为46XY，而超雄概述征为47XYY。对于超雄概述症社会上有许多磋商，如超雄概述征东谈主群积恶率更高、存在暴力倾向、智商以及情谊知道阐发较低劣等。但事实上，现当今并莫得充分的科学字据评释47XYY东谈主群存在暴力倾向以及与积恶行为存在关联。况且，跟着大东谈主群基因组项缠绵长远，越来越多的接洽发现，47XYY东谈主群的症状各异可能相等大，以致好多东谈主并无显著症状。举例，有接洽标明，47，XYY个体的才调经常处于正常水平或仅有轻度着落，但也有接洽发现，XYY概述征东谈主群的IQ值中位数比正常参考值范围的下限低10－15分。华大基因遗传估量巨匠黄辉对此暗意，47，XYY概述征以一种相对留情的形势存在。尽管多出的Y染色体可能给这部分东谈主群形成一定的困扰，但绝大浩繁47，XYY男性与普通东谈主并无太大各异。

天然超雄概述征并相等规酷好上的耕种短处，但跟着乐龄孕产妇比例的上涨，我国耕种短处防控职责面对着越来越多的挑战。据《中国耕种短处防治论说2012》预估知道，我国耕种短处发生率约莫为5．6％。动作导致更生儿耕种短处较多的一类遗传学疾病，染色体病经常病情严重，对个体的助长发育和生理功能形成不良影响。对此，华大基因的无创产前基因检测基于高通量测序工夫对辘集妊妇外周血中胎儿游离DNA进行有用检测，以评估胎儿是否存在联系染色体特别。无创产前基因检测准确、聪惠、安全且方便，已被平素运用于产前筛查阶段。

此外，概述发病率高、产前不易发现、产后难以支持的单基因病亦然耕种短处防控中的一起难办坚苦。以地中海贫血为例，重型患儿若是不进行造血干细胞移植，便需要毕生输血和祛铁支持，给家庭带来千里重的经济包袱。对此，华大基因婚前、孕前及产前筛查不错高效地识别出高风险的鸳侣，实时接受援手生殖技能粗略进行产前估量，有助于达成从源流把控疾病的发生，显赫镌汰更生儿单基因疾病的发生率。

防治耕种短处是清雅遗传病的要道，华大基因动作基因科技行业的奠基者，多年来抓续深耕基因科技规模，通过抓续精进无创产前基因检测工夫，晋升产前筛查职业效劳，镌汰耕种短处发生率，助力我国耕种短处防控功绩，为更生健康添砖加瓦。昔日，华大基因将延续凭借其在基因科技规模的深厚集中，激动婚前、孕前及产前筛查的普及开云体育(中国)官方网站，为我国耕种短处防控职责提供科技助力。